FOXP2 | |
---|---|
| |
Обозначения | |
Символы | FOXP2; TNRC10, SPCH1 |
Entrez Gene | 93986 |
HGNC | 13875 |
OMIM | 605317 |
RefSeq | NM_014491 |
UniProt | Q8NFQ1 |
Другие данные | |
Локус | 7-я хр. , 7q31 |
Forkhead box protein P2 — белок человека, кодируемый геном FOXP2 на 7-й хромосоме и представляющий собой фактор транскрипции — регулятор активности множества других генов. FOXP2 принадлежит к большому FOX-семейству транскрипционных факторов. Данные исследований позволяют предположить роль FOXP2 в регулировке развития мозга, лёгких, кишечника. Также ген FOXP2 связывают с развитием языковых навыков.[1] В целях поиска молекулярных механизмов эволюции речи проводятся сравнительные исследования гена FOXP2 с аналогичным геном шимпанзе, чей продукт отличается всего на две аминокислоты.[2]
Альтернативный сплайсинг порождает несколько форм белка.[3]
Ген FOXP2 был обнаружен группой Сванте Паабо в Институте эволюционной антропологии общества Макса Планка в Лейпциге в результате исследования так называемого расширенного KE-семейства[en], примерно половина членов которого страдает расстройством речи.[4]
У созданных в 2009 году химерных мышей, в чей белок FOXP2 были внесены две «человеческие» аминокислотные замены, авторами исследования было отмечено «качественное изменение вокальных сигналов, подаваемых детёнышами». У взрослых грызунов было отмечено снижение исследовательского поведения и сниженные уровни дофамина в мозге, что позволяет предположить воздействие «гуманизированного» FOXP2 на базальные ганглии.[5]
Мутации гена FOXP2 связаны с некоторыми случаями редкого «специфического расстройства речи 1 типа» (OMIM 602081).
В число генов, экспрессию которых регулирует транскрипционный фактор FOXP2, входит CNTNAP2, ассоциированный с некоторыми случаями расстройств аутистического спектра.[6]
|month=
(справка)|month=
(справка)|month=
(справка)|month=
(справка)|month=
(справка)Это заготовка статьи по генетике. Вы можете помочь проекту, дополнив её. |
Это заготовка статьи по лингвистике. Вы можете помочь проекту, дополнив её. |
Данная страница на сайте WikiSort.ru содержит текст со страницы сайта "Википедия".
Если Вы хотите её отредактировать, то можете сделать это на странице редактирования в Википедии.
Если сделанные Вами правки не будут кем-нибудь удалены, то через несколько дней они появятся на сайте WikiSort.ru .